期刊简介
本刊的特点是内容新、论文水平高、刊出周期短、印刷质量好，是中国科学技术部中国科技论文统计源等三种统计源期刊，临床医学特种医学类核心期刊等三种核心期刊，清华大学等多家数据库收录的期刊。2004年又成为《中国知识资源总库》《中国科技期刊精品数据库》收录期刊。本刊论文还被美国只读光盘（CD－ROM）数据库、Biological Abstracts（生物文摘）摘录收藏。本刊可供超声医学科研、临床医师和仪器工程人员的业务需要和知识更新。
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首页>中国超声医学杂志
- 杂志名称：中国超声医学杂志
- 主管单位：中国人民共和国科学技术部
- 主办单位：中国科学技术信息研究所（ISTIC） 中国超声医学工程学会
- 国际刊号：1002-0101
- 国内刊号：11-2110/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年度北京科学技术期刊编辑学会先进会员称号期刊收录：国际药学文摘, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)
三维斑点追踪技术评价肥厚型心肌病MYBPC3基因截短突变患者左室收缩功能和同步性的早期改变
张相空；纳丽莎；刘丽文；左蕾；李静；王博；王立锋
关键词：肥厚型心肌病, MYBPC3基因, 截短突变, 三维斑点追踪技术, 同步性
摘要：目的 应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评价MYBPC3基因突变致肥厚型心肌病患者的左室收缩功能和同步性的早期改变.方法 利用靶向外显子捕获测序方法对274例HCM患者的96个与遗传性心肌病相关基因进行全部外显子扩增和高通量测序,确定相应基因型,同时对所有研究对象进行临床资料、常规二维超声及三维斑点追踪技术分析.结果 20例患者携带MYBPC3截短突变,19例患者携带MYBPC3错义突变;截短突变患者发病年龄较早,进行改良Mor-row术式的患者较多,且1例患者猝死;二维超声参数,两组间无统计学差异;三维应变截短突变患者左室纵向应变(GLS)与径向应变(GRS)减低明显,同步性参数纵向及径向应变达峰时间标准差和大差值(TLS-SD％、TRS-SD％、TLS-diff％、TRS-diff％)显著延长(P＜0.05).结论 3D-STI技术能够发现MYBPC3截短突变患者左室收缩功能和同步性早期改变,可为临床HCM危险分层和治疗评估提供参考依据.
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